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Screening for Fabry Disease in Patients with Chronic Kidney Disease: Limitations of Plasma α-Galactosidase Assay as a Screening Test

机译:慢性肾脏病患者的法布里病筛查:血浆α-半乳糖苷酶测定的局限性

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摘要

Background and objectives: Fabry disease is a progressive X-linked disorder of glycosphingolipid metabolism that typically presents in childhood and progresses to heart failure and renal failure in adulthood. This study sought to determine the prevalence of Fabry disease in a multiethnic male chronic kidney disease population, involving dialysis-dependent, non–dialysis-dependent, and transplant patients.
机译:背景与目的:法布里氏病是一种糖皮质激素代谢的渐进性X连锁疾病,通常在儿童时期出现,成年后发展为心力衰竭和肾衰竭。这项研究试图确定法布里病在多族裔男性慢性肾脏病人群中的流行情况,这些人群涉及依赖透析,非依赖透析和移植的患者。

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